Talasemije

Koji oblik će talasemije pacijent naslijediti ovisi o tome da li su oba roditelja nositelji bolesti (talasemija major ili Cooleyeva bolest) ili jedan roditelj ima talasemijski gen (talasemija minor)

UVOD

Talasemije su nasljedne hemolizne anemije s poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gdje su sintetizirani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini. Možemo reći i kako su talasemije hemoglobinopatije uzrokovane teškim deficitom hemoglobina A1, zbog čega koštana srž  oboljelog sintetizira hemoglobin A2 i F, kako bi kompenzirala nedostatak, ali ne uspijeva i to dovodi do teških anemija.  Koji oblik će talasemije pacijent naslijediti ovisi o tome da li su oba roditelja nositelji bolesti (talasemija major ili Cooleyeva bolest) ili jedan roditelj ima talasemijski gen (talasemija minor ili Rietti-Greppi-Micheli sindrom i talasemija minima). Na osnovu kliničke slike talasemije možemo podijeliti na alfa i beta talasemije.


Beta talasemija major (Coolyeva bolest)

To je najteži oblik bolesti, javlja se od rođenja i manifestira se teškom anemijom. Oboljela djeca zaostaju u rastu, imaju napade treskavice i proljeve. Dijete se normalno razvija uz odgovarajuće liječenje transfuzijom krvi, ali se oko desete godine života javljaju znaci prekomjernog deponiranja željeza (sideroza). Djeca koja se ne liječe adekvatno razvijaju sliku Coolyeve bolesti, s zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kardiomegalija (uvećanje srca) i hepatosplenomegalija (uvećanje jetre i slezine) je redovita pojava kod oboljelih. Tijek bolesti je progresivan i visok je stupanj mortaliteta kod oboljelih.

Alfa talasemija major

To je oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. U ovom obliku hemoglobin ima veliku potrebu za kisikom pa ga ne predaje tkivu. Alfa talasemija major često može biti bez simptoma, ali i može dovesti do smrti fetusa tijekom trudnoće.


Talasemija minor (Rietti-Greppi-Micheli sindrom)

Može se javiti kao blaži i teži oblik, a rijetko uzrokuje značajne simptome bolesti. Dijagnosticira se nakon pregleda krvi, kao blaža anemija, koja ne zahtjeva terapiju i liječenje. Postoje i mnogi slučajevi gdje se prisutnost bolesti nikada ne otkrije.


Talasemija minima

Talasemija minima je najblaži oblik bolesti, koji nema nikakvih simptoma, pa se uočiti može samo slučajnim i rutinskim pretragama krvi. Prognoza za pacijente s ovim oblikom bolesti je jako dobra i ne preporučuje im se nikakvo liječenje niti terapija.



eritrociti | hemoglobin F | hepatosplenomegalija | sideroza | slezena | beta talasemija | transfuzija | talasemije | Rietti-Greppi-Micheli sindrom | krv | hemoglobin A2 | Cooleyeva bolest | jetra | hemoglobina A1 | anemija | alfa talasemija | srce | koštana srž | talasemija minima | talasemija major | hemoglobin | kardiomegalija | talasemija minor | anemije | željezo |

Anketa
Da li volite ljeto?
Moje zdravlje ©2016 Sva prava pridržana