Hemofilija

Kod oboljelih od hemofilije postoji nedostatak faktora VIII, odnosno faktora A (AHG), što rezultira nemogućnošću stvaranja ugrušaka i zaustavljanja krvarenja nakon povrede.

UVOD

Hemofilija je urođeni i nasljedni poremećaj koagulacije (sklonost krvarenju), koja zahvaća samo muškarce, a žene su prenosnici bolesti.
Postoje dva spolna kromosoma, kod muškaraca su različiti po dimenzijama i označavaju se sa XY, a kod žena su oba jednake dužine i oblika i označavaju se sa XX. U slučaju kada žena ima samo jedan patološki gen, bolest se klinički ne manifestira, jer je normalan drugi kromosom X. Tada žena nema nikakvih simptoma, a prenosilac je bolesti. Ako kod muškarca kromosom X ima hemofilijski karakter, manifestirat će se simptomi bolesti. 

UZROCI

Karkateristika hemofilije je abnormalna sklonost krvarenju. Može se manifestirati nakon spoljnih povreda ili kao krvarenje u unutarnjim tkivima, osobito zglobovima, nakon i najmanje povrede.
Kod normalnih osoba nakon neke povrede krvarenja nestaju spontano, zbog spazme muskulature žile, nakupljanja trombocita na mjestu povrede i stvaranje ugrušaka koji zatvaraju mjesto povrede. Kod oboljelih od hemofilije postoji nedostatak faktora VIII, odnosno faktora A (AHG), što rezultira nemogućnošću stvaranja ugrušaka i zaustavljanja krvarenja nakon povrede.

Terminom hemofilija nazivamo dvije bolesti, istih simptoma, ali različitih uzroka.
Tip hemofilije A je klasična hemofilija u kojoj se pojavljuje nedostatak faktora VIII, odnosno AHG faktora.
Tip hemofilije B (Christmasova bolest) je karakerističan po nedostatku faktora IX.

KLINIČKA SLIKA

Karakteristika kliničke slike je sklonost pretjeranom krvarenju, koja se može uočiti već u ranom djetinjstvu, u vrijeme kada dijete počinje hodati, te je sklono češćim povredama, što rezultira velikim podlivima krvi. Dešava se i češće krvarenje djece na nos ili usta nakon blagih povreda, koje inače kod zdravog djeteta ne bi izazvala krvarenje. Od krvnih podliva se u unutarnjim organima ili zglobovima mogu stvoriti i hemartrosi (nakupine krvi).

Vađenje zuba kod starije djece i odraslih je jedan od većih problema, jer nakon vađenja zuba dolazi do krvarenja koje je jako teško zaustaviti.
Kod hemofiličara se često javlja i hematurija (prisustvo krvi u urinu).
Tijekom života pacijent je sve svjesniji svoje bolesti, te poduzima sve potrebne mjere kako bi spriječio slučajeve krvarenja, koji mogu biti opasni čak i po život pacijenta.

TERAPIJA

Ako liječnik dijagnosticira hemofiliju kod djeteta, obvezno mora upozoriti roditelje na to, jer roditelji takvom djetetu trebaju posvetiti više pažnje, kako bi kod djeteta rjeđe dolazilo do nekih povreda. Supstitutivna terapija davanjem krvi, plazme ili koncentrata faktora XIII ili IX se vrši radi kotroliranja krvarenja. U slučaju krvarenja je jako bitno za pacijenta da na vrijeme primi potrebnu terapiju.



hematurija | hemartrosi | faktor VIII | XY | krvarenje | hemoflija | Christmasova bolest | XX | faktor IX |

Anketa
Da li volite ljeto?
Moje zdravlje ©2016 Sva prava pridržana