Venska tromboza

Duboka venska tromboza znači stvaranje krvnih ugrušaka u venama, najčešće u venama nogu. Ako se komadić ugruška odlomi, krvotokom može dospjeti u pluća ili mozak i izazvati emboliju.

Svi možemo biti ugroženi!

 

Svako dulje mirovanje u krevetu, veće operacije, ozljede, teže bolesti, ali i životne navike kao što su pušenje, dugotrajno sjedenje ili stajanje tijekom dana, kao i prekomjerna tjelesna težina ubrzavaju razvitak duboke venske tromboze.
Osobito su ugrožene žene jer ženski hormoni sami po sebi također povećavaju mogućnost nastanka duboke venske tromboze. Ugrožene su žene tijekom cijelog plodnog razdoblja života, osobito u vrijeme trudnoće i poroda. Rizik se dodatno povećava kod žena koje koriste hormonsku kontracepciju, hormonske preparate u postupcima liječenja neplodnosti, u prevenciji raka dojke ili u postmenopauzi.

Venska tromboza je čest poremećaj koji pogađa svaku desetu osobu. Nasljedni čimbenici imaju značajnu ulogu u sklonosti neke osobe ka nastanku tog poremećaja. Procjenjuje se da je u oko polovice osoba prisutna nasljedna sklonost. Kod takvih osoba tromboza se može pojaviti bilo kad tijekom života, s višestruko većom učestalošću nego kod osoba koje ne nose određena nasljedna obilježja.
Sklonost dubokoj venskoj trombozi može se naslijediti jednako po majčinoj kao i po očevoj liniji. Ukoliko je naslijeđena samo od jednog roditelja rizik se povećava 8 puta, a ako je naslijeđena od oba roditelja rizik se povećava čak 80 puta!
Žene koje koriste kontracepcijske pilule imaju 4 puta veći rizik od duboke venske tromboze od žena koje ih ne koriste. Ako nose Leidenovu mutaciju rizik se povećava 30 puta!
Leidenova mutacija može utjecati na pojavu spontanih pobačaja i nekih komplikacija tijekom poroda.

Povećani rizik se može otkriti primjenom DNK PCR testova. Standardne laboratorijske pretrage koje se obavljaju npr. prije operacije, na početku trudnoće ili prije početka korištenja hormonskih preparata ne mogu otkriti ovu vrstu rizika. Njima se utvrđuje samo trenutno zdravstveno stanje osoba. No i kod potpuno zdrave osobe koja nosi određeno gensko obilježje može se iznenada, ako je izložena npr. hormonskoj kontracepciji, razviti duboka venska tromboza i  često smrtonosna plućna embolija.
Samo preventivnim DNK testiranjem moguće je otkriti nasljedna obilježja povezana s povećanim rizikom od duboke venske tromboze. Najvažnije nasljedno obilježje je genska varijanta nazvana Leidenova mutacija. Svaka treća osoba pogođena dubokom venskom trombozom nosi ovu mutaciju. Među rizična obilježja spadaju mutacija koagulacijskog faktora II (protrombin) i varijanta MTHFR gena. Sva tri rizična obilježja možemo utvrditi primjenom najnovijih DNK PCR testova.

Test je dovoljno napraviti jednom u životu i nije ga potrebno ponavljati! Testiranje je brzo, bezbolno i jednostavno. Uzima se obris sluznice obraza. Ženama se test može napraviti i iz obrisa vrata maternice uz bilo koji drugi DNK PCR test npr. na spolno prenosive uzročnike upale ili HPV.


Rezultati DNK analize

Za svako gensko obilježje nasljeđujemo po dvije kopije - po jednu od svakog roditelja.
Moguća su tri rezultata DNK analize:

Negativan rezultat - znači da mutacija (neželjeno gensko obilježje) nije nađena niti u jednoj od dvije kopije gena.
Mutacija u jednoj kopiji gena (pozitivan rezultat).
Mutacija u obje kopije gena (pozitivan rezultat).


Kako nam preventivno testiranje može pomoći u izbjegavanju ili smanjenju rizika?

Ne trebamo se plašiti saznanja da možda nosimo mutaciju koja povećava rizik duboke venske tromboze. Naprotiv, to saznanje nam u nekim situacijama može spasiti život. Ponajprije, možemo izbjegavati rizične životne navike: prestati pušiti, više se kretati, koristiti određene namirnice u prehrani i paziti na tjelesnu težinu.
Ako se nađemo u situacijama kao što su dulje mirovanje u krevetu, operacije ili ozljede i upozorimo liječnike na to da nosimo faktor povećanog rizika za trombozu i emboliju, možemo obratiti pozornost na prve znake nastanka ovih komplikacija koji često prođu nezapaženo, možemo zatražiti dopunske pretrage koje se rutinski ne rade i mogu na vrijeme otkriti nastanak ugrušaka, a kada je to potrebno liječnik će nam odrediti terapiju kojom se može spriječiti nastanak ugrušaka ili „otopiti“ postojeće ugruške. Žene koje znaju da nose gensku mutaciju trebaju dobro promisliti prije uzimanja bilo kakvih hormonskih preparata.


Kome se preporuča preventivno testiranje ?

Svim osobama jednom u životu, a osobito ženama:

prije početka hormonske kontracepcije
prije postupaka liječenja neplodnosti
prije hormonske nadomjesne terapije u postmenopauzi
prije trudnoće i poroda
nakon spontanog pobačaja ili drugih poremećaja tijekom trudnoće i poroda

Osobama koje imaju srodnike s utvrđenom dubokom venskom trombozom ili embolijom.
Srodnicima osoba koje us nosioci neke od mutacija, jer ih nasljeđujemo od naših roditelja i prenosimo našoj djeci.


Kolumnist: Sanja Bastić Ban, dr.med.,spec.med.citologije
Mr.sc.biologije – molekularna genetika

Poliklinika Moderna dijagnostika

Branimirova 9, Zagreb

Telefon: +385 (0)1 4839 270; +385 (0)91 2150 460



DNK analiza | Moderna dijagnostika | pluća | Sanja Bastić Ban | genska mutacija | ugrušak | mozak | embolija | venska tromboza | Leidenova mutacija | DNK PCR test | krvotok |

Komentirajte članak
Naslov
Komentar
Prepišite kod CaptchaImage
Sva polja za unos su obvezna.
Komentari
Anketa
Da li volite ljeto?
Moje zdravlje ©2016 Sva prava pridržana