Genski testovi nam omogućuju otkrivanje rizika za pojedine bolesti kako bismo se na vrijeme
zaštitili od njihova nastanka ili ublažili moguće posljedice. Zaštititi se možemo češćim ciljanim preventivnim pregledima i što ranijim započinjanjem liječenja ako je potrebno, ali i promjenama u načinu života, osobito primjenom odgovarajućih namirnica u prehrani, izbjegavanjem faktora rizika za pojedinu bolest i slično.
Uzimanje uzoraka za gensko testiranje je brzo i bezbolno. Zahvaljujući primjeni najmodernije DNK PCR tehnologije nije potrebno vađenje krvi, jer se svi genski testovi mogu raditi iz obriska sluznice obraza. Nema razlike u pouzdanosti testiranja kada se radi iz obriska sluznice obraza ili iz krvi.
Rizik od bolesti srca i krvnih žila (srčani i moždani udar, povišeni krvni tlak)
ACE gen se razlikuje svojom građom među ljudima tako da postoji nekoliko varijanti koje se nasljeđuju (polimorfizam). Neke od varijanti ACE gena povezane su s povećanim rizikom od bolesti srca i krvnih žila. One utječu i na uspješnost primjene nekih lijekova za liječenje povišenog krvnog tlaka. Osobe koje nose takvu varijantu ACE gena mogu promjenom životnih navika i izbjegavanjem faktora rizika kao i redovitim ciljanim liječničkim pregledima smanjiti opasnost od pojave srčanog ili moždanog udara. Kod osoba koje se liječe od povišenog krvnog tlaka, poznavanje ACE genotipa važno je za izbor odgovarajućeg liječenja.
ACE (angiotenzin konvertirajući enzim) je cink metalopeptidaza koja katalizira konverziju angiotenzina I u angiotenzin II. Ima vrlo važnu ulogu u regulaciji krvnog tlaka i elektrolita jer katalizira nastajanje angiotenzina II koji je vrlo moćan vazokonstriktor. Gen se nalazi na kromosomu 17q23, a insercijsko-delecijski polimorfizam ACE podrazumijeva prisutnost (insercija) ili odsutnost (delecija) fragmenta dužine 287 parova baza u intronu 16.
Moguća su tri različita genotipa: nositelje D/D, I/I i I/D alela. Srednja vrijednost aktivnosti plazmatskog ACE u osoba s D/D genotipom je oko 2 puta viša od osoba s I/I genotipom, dok I/D nositelji imaju srednju vrijednost između D/D i I/I homozigota.
ACE I/D polimorfizam povezuje se s hipertenzijom, koronarnom srčanom bolešću i moždanim udarom. Homozigotni nosioci ACE D/D u odnosu na genotip I/I imaju dva puta viši rizik od infarkta miokarda ili moždanog udara. Također je genotip D/D i biljeg loše prognoze nakon moždanog udara. Stoga genotip ACE I/D ima prognostičko značenje, ali i farmakološko značenje u terapiji ACE inhibitorima.
Indikacije za testiranje:
-
povećani rizik za bolesti srca i krvnih žila - prisustvo faktora rizika
-
stres, pušenje, prekomjerna tjelesna težina, te pojava navedenih bolesti u obitelji
-
rizik od hipertenzije u trudnoći i preeklampsije
-
prije liječenja povišenog krvnog tlaka
-
srčani ili moždani udar u mlađoj dobi
-
procjena izdržljivosti kod sportaša
Kolumnist: Sanja Bastić Ban, dr.med.,spec.med.citologije
Mr.sc.biologije – molekularna genetika
kromosom |
Moderna dijagnostika |
genski testovi |
Dr. Sanja Bastić Ban |
gen |
bolesti srca i krvnih žila |
angiotenzin |
ACE gen |
vazokonstriktor |
DNK PCR tehnologija |
povišen krvni tlak |
angiotenzin konvertirajući enzim |
polimorfizam |
srčani udar |
moždani udar |