Bartov sindrom

Bartov sindrom se prenosi genetički, recesivno putem X kromosoma, što znači da se može prenijeti sa majke na sina.

Bartov sindrom je rijedak ali ozbiljan genetički poremećaj koji pogađa mušku djecu, a karakteriziraju ga mnogi znakovi i simptomi uključujući poremećaj metabolizma, kašnjenje u razvoju motornih sposobnosti, slabost, umor, usporen rast, kardiomiopatija i oslabljen imuni sustav.

Najmanje 100 obitelji širom svijeta je pogođeno ovim sindromom. Vjeruje se da je broj slučajeva veći ali nije dijagnostificiran i da se radi o svakom 200.000-om čovjeku po rođenju.
Rana dijagnoza je ključna za opstanak dječaka sa Bartovim sindromom.
Djeca kojoj dijagnoza nije napravljena na vrijeme imaju 30% šanse da prežive duže od nekoliko godina. Uz uspješnu pravovremenu dijagnozu, ovi dječaci imaju 85% do 90% šanse da prežive. Zbog toga je svijest o Bartovom sindromu vrlo značajna.

Bartov sindrom se prenosi genetički, recesivno putem X kromosoma, što znači da se može prenijeti sa majke na sina. Sama majka nosilac Bartovog sindroma nema nikakvih simptoma ili posljedica. Vjerojatnost da sin majke-nosioca ima Bartov sindrom je 50%, dok kćeri imaju 50% vjerojatnosti da budu nosioci. Sve kćeri muškaraca sa Bartovim sindromom su nosioci.



Bartov sindrom | kardiomiopatija | genetički poremećaj | sindrom | slabost | umor | X kromosom |

Komentirajte članak
Naslov
Komentar
Prepišite kod CaptchaImage
Sva polja za unos su obvezna.
Komentari
Anketa
Da li volite ljeto?
Moje zdravlje ©2016 Sva prava pridržana